Un nuevo medicamento está transformando la vida de los niños que nacen con una forma grave de epilepsia, dicen médicos y familias.
El síndrome de Dravet puede provocar docenas de convulsiones peligrosas al día y afecta a aproximadamente uno de cada 15.000 bebés que nacen.
Sin un tratamiento eficaz, el pronóstico puede ser devastador y las convulsiones no controladas ponen a los niños en alto riesgo de sufrir lesiones y muerte.
El nuevo medicamento zorevunersen se administra en la columna vertebral mediante una infusión y actúa controlando la causa subyacente en la mayoría de los casos: un gen defectuoso que afecta al cerebro.
Freddie Truelove, de Huddersfield, es uno de los primeros niños en el Reino Unido en recibir el nuevo tratamiento y ha pasado de tener cientos de convulsiones al día a un par a la semana.
Su madre, Lauren, dijo a BBC News que la droga ha sido un cambio radical para Freddie, de ocho años.
«Ahora tenemos una vida que nunca pensamos que fuera posible y, lo más importante, es una vida que Freddie puede disfrutar», dijo.
Antes del tratamiento, la vida era difícil. Desde que ha escalado montañas, podemos salir a pasear con los perros y a pasear por los lagos. Incluso ha estado esquiando.
«Él está ahí afuera… disfrutando la vida.»
Fundación del Servicio Nacional de Salud Infantil de Sheffield/PA WireLos primeros resultados del ensayo, publicados en el New England Journal of Medicine , muestran que el tratamiento experimental se puede administrar de forma segura a adolescentes y niños pequeños, a partir de los dos años de edad.
Stoke Therapeutics proporcionó el medicamento que se administra como una inyección en la espalda baja para viajar a través del líquido cefalorraquídeo hasta el cerebro, donde se necesita.
El síndrome de Dravet es causado por una mutación en una de las dos copias de un gen, SCN1A, que le dice a las células cerebrales cómo crear canales de comunicación importantes para enviar señales.
Esto significa que en algunas neuronas sólo se produce la mitad de la cantidad normal de canales de sodio.
Zorevunersen está diseñado para ayudar a aumentar la producción de actividad cerebral saludable con menos convulsiones o ninguna.
La profesora Helen Cross, una de las investigadoras principales del Instituto de Salud Infantil del University College de Londres y del Hospital Great Ormond Street, dice que los resultados han sido realmente prometedores.
«Es emocionante. Es increíble.
«Con las mejoras, les damos una esperanza real de que puedan llevar vidas más normales, particularmente con sus familias.
«Y quizás, si recibimos el tratamiento adecuado, podamos tener una vida casi normal a largo plazo».